国庆档电影《攀登者》在影院热映，影片中讲述了中国登山队员踏雪蹬冰、飞岩走壁，冒着生命危险，把五星红旗插上珠穆朗玛顶峰的故事。剧中由胡歌扮演的杨光因为患有马凡氏综合征，差点无缘中国登山队。近日，东南大学附属中大医院接诊了一位28岁的小伙，跟剧中的杨光一样身材高大，因剧烈胸痛入院，一查竟然是主动脉夹层，差点要了他的命，而罪魁祸首是马凡氏综合征。通讯员 刘敏 现代快报+/ZAKER南京记者 刘峻

  剧烈胸痛3小时，“感觉自己要死了”

  “病人胸痛3小时入院，血压190毫米汞柱/110毫米汞柱，有濒死感……”在中大医院急诊科，医护人员正为这个28岁的小伙小廖（化姓）进行疾病排查，“赶紧进行CTA检查，排查是不是主动脉夹层！”一检查，果然就是这随时都可能要人命的病，小廖随即被推进介入手术室。

  该院介入与血管外科副主任医师柏志斌为患者进行急诊手术，术中发现，患者主动脉血管“划”了一道长长的口子，从肾主动脉一直撕到肠系膜上动脉，也就是大约从锁骨下方一直贯穿到腹部。柏志斌通过微创介入手术给患者修补了主动脉的破口，重建肠系膜上动脉血供，终于把他的命给抢了回来。“如果这道口子向上直逼心脏，那后果不堪设想。”

  目前，患者已经康复出院。

  “马凡”惹麻烦，年纪轻轻得了老年病

  大多数人认为，主动脉夹层这危险的疾病，是个老年病，为何小廖年纪轻轻就受到它的威胁呢？

  这要从小廖的身型说起，柏志斌介绍，患者体型修长，身高1米9，体重只有110斤左右。上臂特别长，手指像蜘蛛脚样细长，眼睛800多度的高度近视……这些都是马凡氏综合征的症状。而且患者父亲与其体型特征相似，6年前也是由于心血管疾病去世，怀疑也患有马凡氏综合征。因此，可以诊断患者的主动脉夹层是由于马凡氏综合征引起的。

  马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，70%的患者有家族史，30%的患者是自发基因突变。历史上有些名人也患有马凡氏综合征，如美国历史上著名的总统林肯，世界排坛名将、美国排球运动员海曼都有这种病。

  提醒

  死亡率高达90%，尽早治疗

  马凡氏综合征病变主要累及骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。因此骨骼肌肉系统骨骼畸形的症状最常见，手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。部分患者会有漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等病症；眼部表现为晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离等，病人会出现视物模糊；常伴有心血管系统异常，特别是二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全及主动脉瘤样扩张，病人常有胸闷、胸痛等表现。

  专家提醒，约80%的“马凡氏综合征”患者伴有先天性心血管畸形，严重的将造成主动脉大破裂死亡，死亡率高达90%。诊断该病最简单的手段是超声心动图。马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，应早发现早治疗。