快报讯(通讯员 柳辉艳 记者刘峻)当刚出生的孩子被抱出来后,守在门外的家长傻眼了,这个孩子怎么长得怪怪的!经过染色体检查,证实了家长的怀疑——宝宝是先天痴呆。而令他们后悔的是,他们本来可以避免这样的悲剧。
据宝宝的妈妈介绍,在她怀孕17周时,唐氏筛查中已经报告为“高风险”,医生说孩子将来患先天痴呆等遗传性疾病的风险比较大,便建议她接受羊水穿刺,以进一步明确诊断。但她及家人听说唐氏筛查“高风险”不一定百分百有先天畸形,而羊水穿刺又有可能带来流产等风险,于是拒绝了检查。如今孩子出生了,悲剧已经不可避免。
据鼓楼医院产科李洁副主任医师介绍,该科上个月筛查出七例患有先天遗传缺陷的胎儿。据介绍,唐氏综合征是一种最常见的染色体病,也就是常说的先天痴呆。为了减少先天痴呆患儿的出生,现在都会开展一系列产前筛查。如果唐氏综合征筛查报告为高风险,说明胎儿患染色体疾病的风险比较大,则建议孕妇作进一步的检查,来确诊胎儿染色体是否有异常。